מהי מחלת עמילואידוזיס נוירופתית משפחתית?

מהי מחלת עמילואידוזיס נוירופתית משפחתית?

עמילואידוזיס היא קבוצת מחלות שבהן חלבון לא תקין, שנקרא עמילואיד, שוקע ברקמות ובאיברים בגוף, ופוגע בתפקוד התקין שלהם. ישנם שלושה סוגים של מחלת עמילואידוזיס, ואחד מהם הוא טרנסתירטין עמילואיד פולינוירופתיה, הידועה גם בשמה עמילואידוזיס נוירופתית משפחתית.

עמילואידוזיס נוירופתית משפחתית, או ATTR-PN (Transthyretin Amyloid Polyneuropathy),
מתפתחת כשמוטציה גנטית הגורמת להיווצרות עמילואיד עוברת בתורשה.
זוהי מחלה נדירה שמתפרצת במבוגרים ומחמירה עם הזמן.

המחלה פוגעת בעיקר במערכת העצבים, ובעקבות כך חשים שינוי בתחושה,
ומופיעים תסמינים של כאב וחולשת גפיים. הצטברות העמילואיד יכולה גם לגרום לשינויים בלחץ דם,
קצב לב ותפקוד מערכת העיכול.

שמות נוספים של המחלה בעברית הם עמילואידוזיס משפחתית על רקע טרנסתירטין,
עמילואידוזיס של טרנסתירטין או טרנסתירטין עמילואיד פולינוירופתיה משפחתית.