עמילואידוזיס (עמילו-אידו-זיס) היא מחלה נדירה המתרחשת כשחלבוני עמילואיד שוקעים ברקמות ובאיברים.
עמילואיד הוא חלבון לא תקין שהגוף לא יכול לפרק ולמחזר, כפי שהוא עושה עם חלבונים תקינים. כשחלבוני עמילואיד נצמדים זה לזה הם יוצרים משקעי עמילואיד.
הצטברות משקעים אלה מזיקה לרקמות ולאיברי הגוף.
ישנם יותר מ-30 חלבונים היכולים ליצור סיבי עמילואיד. חלקם מצטברים ברקמת הלב וגורמים לעמילואידוזיס לבבי. אחד מהחלבונים הנפוצים הללו הוא טרנסתירטין.
מהו ATTR-CM?
עמילואידוזיס טרנסתירטין לבבי (ATTR-CM) היא מחלה מסכנת חיים הנגרמת כתוצאה ממשקעים של עמילואיד הנוצרים מחלבון טרנסתירטין.ישנם שני תתי-סוגים של עמילואידוזיס טרנסתירטין לבבי:
Wild-type ATTR-CM – wtATTR-CM (״שאינו תורשתי״)
- הוא נחשב לסוג הנפוץ ביותר של ATTR-CM
- סוג זה לא נגרם ממוטציה גנטית
- לרוב פוגע בגברים החל מגיל 60 ומעלה
Hereditary ATTR-CM – hATTR-CM (תורשתי)
- סוג זה עובר בתורשה מהורה לצאצא
- הוא נגרם על ידי מוטציה בגן המקודד לחלבון טרנסתירטין (כלומר בגן שבו יש את המידע הגנטי הדרוש ליצירת החלבון)
- יכול להתפתח בגברים ובנשים, ועשוי להופיע בין הגילים 30 ל-80 (תלוי בסוג המוטציה)
מה קורה בגוף במצב של עמילואידוזיס טרנסתירטין לבבי:
ATTR-CM היא מחלה העשויה לגרום לתסמינים של אי ספיקת לב, כגון עייפות, קוצר נשימה ובצקת בגפיים, אך היא עלולה לגרום גם לתסמינים הקשורים להצטברות סיבי עמילואיד בחלקים אחרים בגוף. לעיתים ATTR-CM אינה מאובחנת נכון או בזמן.