תשובות לשאלות נפוצות

מהי המשמעות של המילים ATTR-CM?

ATTR-CM הם ראשי התיבות של השם הלועזי Amyloidosis TransThyRetin CardioMyopathy, או כפי שנקרא בעברית: עמילואידוזיס טרנסתירטין לבבי.

מהם התסמינים של ATTR-CM?

עמילואידוזיס טרנסתירטין לבבי לרוב מתבטא בתסמינים של אי ספיקת לב, כגון עייפות, קוצר נשימה ותסמונת תעלה קרפלית. בנוסף, עשויים להופיע תסמינים אחרים הקשורים להצטברות משקעי עמילואיד במקומות שונים בגוף, לדוגמה בעיות בקצב לב, בעיות במערכת העיכול, בעיות במערכת העצבים ההיקפית, ועוד. להרחבה על סוגי התסמינים הנפוצים קראו בעמוד תסמינים של עמילואידוזיס טרנסתירטין לבבי.

איך מגלים אם לאדם יש ATTR-CM?

כאשר עולה החשד למשקעי עמילואיד בלב ניתן לבצע מיפוי לב, המכונה מיפוי טכנציום, או לקחת דגימה של רקמה (ביופסיה) משריר הלב כדי לאתר משקעי עמילואיד.
למידע נרחב על דרכי האבחון, קראו בעמוד כיצד מאבחנים ATTR-CM.

מהו הקשר של ATTR-CM לאי ספיקת לב?

עמילואידוזיס טרנסתירטין לבבי, שבמהלכו שוקעים סיבי עמילואיד בשריר הלב, עשוי לעיתים לגרום למחלות לב באנשים מבוגרים. בקרב כשליש מהאנשים מעל לגיל 75, הסובלים מאי ספיקת לב, יש משקעי עמילואיד בלב.

האם המחלה עוברת בתורשה?

ישנם שני סוגים עיקריים של עמילואידוזיס טרנסתירטין לבבי. wtATTR-CM, עמילואידוזיס טרנסתירטין לבבי שאינו תורשתי ואינו נגרם ממוטציה גנטית, הוא הסוג הנפוץ ביותר של ATTR-CM.
hATTR-CM הוא סוג הנגרם ממוטציה גנטית שמייצרת את חלבון טרנסתירטין. סוג זה עשוי לעבור בתורשה מהורה לצאצא.

האם ATTR-CM היא מחלה נדירה?

עמילואידוזיס טרנסתירטין לבבי נחשב לנדיר, עם זאת, השכיחות של המחלה אינה ידועה באופן וודאי. ישנן עדויות לפיהן ל-13% מהמטופלים שאושפזו עם אי ספיקת לב עם מקטע פליטה שמור (הידועה גם כאי ספיקת לב דיאסטולית) היה wtATTR-CM- עמילואידוזיס טרנסתירטין לבבי מהסוג שאינו תורשתי. ישנם אנשים הנולדים עם המחלה (hATTR-CM) לאחר שירשו מוטציה בגן טרנסתירטין. למרות שמוטציות אלה נדירות יחסית, ישנן מוטציות שהן שכיחות יותר באזורים מסוימים בעולם.