מהו סרטן ריאה חיובי למוטציה ב- ALK?

סרטן ריאה חיובי ל- ALK (Anaplastic Lymphoma Kinase) הוא סוג של סרטן ריאה מסוג תאים לא קטנים (NSCLC), המאופיין בשינוי גנטי שבו מתרחש איחוי (טרנסלוקציה) בין גן ALK לגנים אחרים, לרוב EML4. איחוי זה יוצר גן משובש שמוביל ליצירת חלבון ALK פעיל תמידית – גם בהיעדר אותות חיצוניים. חלבון זה הוא טירוזין קינאז, המעורב בתהליכי גדילה, התמיינות והישרדות של תאים.
כאשר הוא פועל ללא בקרה, הוא גורם לשגשוג בלתי מבוקר של תאים סרטניים.

בכ-5% מהגידולים של סרטן ריאות מסוג תאים לא קטנים (NSCLC) ישנה מוטציה בגן ALK.
גידולים המכילים מוטציות ALK (גידולים חיוביים ל- ALK) נוטים להופיע באנשים צעירים ללא היסטוריה של עישון, או שעישנו קל בלבד.

מהן גרורות מוחיות?

בעת האבחון, כ־50% מחולי סרטן הריאה בכלל מאובחנים בשלב גרורתי, כלומר כשהמחלה כבר התפשטה לאיברים אחרים בגוף.
בקרב חולי ALK, שיעור הגרורות גבוה במיוחד, ובפרט – גרורות מוחיות הן תופעה שכיחה. גרורות מוחיות הן תאי סרטן שהתפשטו ממקור אחר בגוף (כמו הריאה) אל המוח. למרות שהן מופיעות במוח, הן אינן נחשבות לסרטן מוח ראשוני, אלא מוגדרות לפי מקור הגידול – במקרה זה, סרטן ריאה.
50%-60% מהאנשים עם סרטן ריאה עם מוטציה בגן ALK נוטים לפתח גרורות מוחיות במהלך מחלתם.

כיצד מאבחנים מוטציית +ALK?

לאחר אבחון של סרטן ריאה מסוג NSCLC, מבוצעות בדיקות מולקולריות לזיהוי שינויים גנטיים, ביניהם גם איחוי בגן ALK. הבדיקות מבוצעות כיום כחלק מתהליך האבחון השגרתי בבתי החולים, והן כלולות בסל הבריאות עבור מטופלים עם סרטן ריאה מסוג NSCLC.

זיהוי של איחוי בגן ALK חיוני שכן הוא מאפשר לרופא או לרופאה שלך להתאים גישה טיפולית מדויקת למאפיינים הגנטיים של הגידול, על מנת לשפר את תוצאות הטיפול, ולתת מענה מיטבי לטיפול ומניעת הופעתן של גרורות מוחיות.